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1.
A Comprehensive Haplotype-Targeting Strategy for Allele-Specific HTT Suppression in Huntington Disease.
Am J Hum Genet;
105(6): 1112-1125, 2019 12 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31708117
2.
A recurrent homozygous missense DPM3 variant leads to muscle and brain disease.
Clin Genet;
102(6): 530-536, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35932216
3.
Assessment of iron overload in a cohort of Sri Lankan patients with transfusion dependent beta thalassaemia and its correlation with pathogenic variants in HBB, HFE, SLC40A1, and TFR2 genes.
BMC Pediatr;
22(1): 344, 2022 06 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-35705926
4.
Comparative Analysis of the Genetic Variants in Haematopoietic Stem/Progenitor and Mesenchymal Stem Cell Compartments in de novo Myelodysplastic Syndromes.
Blood Cells Mol Dis;
88: 102535, 2021 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-33461003
5.
Ensuring best practice in genomics education and evaluation: reporting item standards for education and its evaluation in genomics (RISE2 Genomics).
Genet Med;
23(7): 1356-1365, 2021 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-33824503
6.
Frontometaphyseal dysplasia 1 in a patient from Sri Lanka.
Am J Med Genet A;
185(4): 1317-1320, 2021 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33372358
7.
A novel variant in the COL6A1 gene causing Ullrich congenital muscular dystrophy in a consanguineous family: a case report.
BMC Neurol;
21(1): 105, 2021 Mar 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-33750322
8.
Functional evaluation of five BRCA2 unclassified variants identified in a Sri Lankan cohort with inherited cancer syndromes using a mouse embryonic stem cell-based assay.
Breast Cancer Res;
22(1): 43, 2020 05 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-32393398
9.
Rubinstein-Taybi syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A;
182(12): 2939-2950, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32985117
10.
Turner syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A;
182(2): 303-313, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31854143
11.
Cornelia de Lange syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A;
179(2): 150-158, 2019 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-30614194
12.
Hypoparathyroidism, Sensorineural deafness and renal disease (Barakat syndrome) caused by a reduced gene dosage in GATA3: a case report and review of literature.
BMC Endocr Disord;
19(1): 111, 2019 Oct 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-31660939
13.
Dyskeratosis congenita with a novel genetic variant in the DKC1 gene: a case report.
BMC Med Genet;
19(1): 85, 2018 05 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-29801475
14.
Genetic determinants of sporadic breast cancer in Sri Lankan women.
BMC Cancer;
18(1): 180, 2018 02 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-29433565
15.
Williams-Beuren syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A;
176(5): 1128-1136, 2018 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-29681090
16.
22q11.2 deletion syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A;
173(4): 879-888, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-28328118
17.
Down syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A;
173(1): 42-53, 2017 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-27991738
18.
Noonan syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A;
173(9): 2323-2334, 2017 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-28748642
19.
The INSR rs2059806 single nucleotide polymorphism, a genetic risk factor for vascular and metabolic disease, associates with pre-eclampsia.
Reprod Biomed Online;
34(4): 392-398, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-28117222
20.
Genetic diversity of variants involved in drug response and metabolism in Sri Lankan populations: implications for clinical implementation of pharmacogenomics.
Pharmacogenet Genomics;
26(1): 28-39, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26444257